Nyfødtscreening utvides: Nå skal alle nyfødte testes for flere alvorlige sykdommer
Regjeringen har besluttet å utvide nyfødtscreeningprogrammet til å inkludere tester for ytterligere fire alvorlige arvelige sykdommer.
Publisert
Sist oppdatert
En blodprøve fra hælen redder 50 syke babyer i året. Nå skal den redde enda flere. Alle nyfødte i Norge får tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer som det er avgjørende å behandle raskest mulig. Dette kalles nyfødtscreening, og gjennomføres ved å ta en blodprøve fra barnets hæl cirka 48 timer etter fødsel. Nå utvides dette programmet med test for ytterligere fire alvorlige arvelige sykdommer.
Helse- og omsorgsminister Jan Christian Vestre understreker betydningen av denne utvidelsen for å sikre rask og livreddende behandling til de mest sårbare.
Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom. Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvise sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.
– Dette er viktig for at enda flere barn kan unngå alvorlig sykdom og få livreddende behandling enda tidligere, sier helse- og omsorgsminister Jan Christian Vestre i en nyhetsmelding.
De fire sykdommene er metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.
Sykdommene er sjeldne, men for de få som får dette påvist, vil tidlig behandling kunne redde liv. Endringen betyr at alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for til sammen 30 sykdommer. Undersøkelsen er samtykkebasert. Nesten alle foreldre i Norge samtykker til undersøkelsen. I snitt én gang i uken oppdages en alvorlig medfødt sykdom i en blodprøve fra en nyfødt baby i Norge.
Utvidelsen av nyfødtscreeningprogrammet er i tråd med Helsedirektoratets vurdering av søknader fra de regionale helseforetakene, om å utvide nyfødtscreeningprogrammet til å omfatte disse sykdommene.
Forskriftsendringen trer i kraft straks nyfødtscreeningen og sykehusene har tilpasset sine rutiner og er klare til å tilby undersøkelse for også disse sykdommene.
