To organisasjoner kjemper nå for fokus på sjeldne sykdommer

I Norge regnes en sykdom som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen. Selv om hver enkelt sykdom er sjelden, finnes det over 7000 sjeldne diagnoser, og det anslås at mellom 190 000–320 000 personer i Norge lever med en sjelden diagnose eller tilstand.

Selv om dette utgjør en betydelig del av befolkningen, har det vært utfordrende å rette oppmerksomhet mot disse pasientenes behov på grunn av mangfoldet av diagnoser.

2015: Koalisjonen ble opprettet

Koalisjonen for sjeldne sykdommer ble dannet i 2015 for å møte disse utfordringene. Koalisjonen består av legemiddelselskapene Italfarmaco, Takeda, BioMarin, Chiesi, Sanofi og UCB, og drives av konsulentselskapet Rud Pedersen. Målet har siden oppstarten vært å arbeide for bedre rammebetingelser for medisinsk behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.

Selv om koalisjonen er eid av legemiddelselskapene, skriver de på sin nettside at de har godt samarbeid med flere andre aktører på sjeldenfeltet, og peker blant annet på Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO).

Stort sett holder det med én interesseorganisasjon for de ulike sykdomsområdene. Men tidligere i år ble et offentlig privat samarbeid startet med navnet Partnerskapet for sjeldne sykdommer.

2024: Partnerskapet ble opprettet

I motsetning til Koalisjonen for sjeldne sykdommer, der initiativet til og oppstarten av koalisjonen ble gjort av legemiddelselskapene selv, var det Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer på Oslo universitetssykehus (OUS), som tok initiativ overfor bransjeorganisasjonen Legemiddelindustrien (LMI) om å starte opp Partnerskapet. 

– Koalisjonen for sjeldne sykdommer er et mye bredere anlagt initiativ, og er delvis ikke helt sammenfallende. Vårt partnerskap er veldig målrettet mot bruken av presisjonsmedisin mot sjeldne sykdommer, og spesielt avanserte terapier (ATMP-er). Men ja, vi har nok noe overlapp, sier Olve Moldestad, leder for Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer, til HealthTalk.

– Opplever du det overlappet som uheldig?

– Nei. Vi jobber egentlig med andre problemstillinger, sier han.

– Hva er de kortsiktige og langsiktige målene til Partnerskapet?

– Vi jobber for å få flere kliniske studier på sjeldne sykdommer til Norge, spesielt på avanserte terapier. Fagmiljøene mener vi har god kompetanse å tilby, men vi er kanskje ikke synlige nok for de store, internasjonale selskapene. Derfor samarbeider vi nå med landskontorene her i Norge for å vise frem hva vi kan bidra med. Og dette handler ikke kun om forskningsinteresse: Pasientene får gjennom studier og raskere tilgang til nye og innovative behandlinger, og det er det som er vår motivasjon fra klinisk side, sier Moldestad. 

Han legger også til at de både fra medisinsk side og industriens side har behov for å finne ut hvordan de kan bidra til at kunnskapsgrunnlaget for metodevurderinger blir best mulig før myndighetene fatter beslutning om innføring.

– Er det spesielle områder innen sjeldne sykdommer der det er bedre muligheter for å få flere kliniske studier?

– Det skjer blant annet en del spennende innenfor stoffskiftesykdommer og nevrologi. Samtidig prøver jeg alltid å slå et slag for NorPedMed, samarbeidsarenaen for klinisk forskning på barn. De fleste av de kliniske sykdommene debuterer i barneårene, og det er etablert et system og infrastruktur for kliniske studier på barn som vi prøver å selge inn til industrien, sier Moldestad. 

På lik måte som Koalisjonen for sjeldne sykdommer er målet til Partnerskapet for sjeldne sykdommer å «Bidra direkte og indirekte til bedre behandlinger for sjeldne genetiske sykdommer». 

Partnerskapet består i dag av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Barne og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus Ullevål, Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo universitetssykehus, Norsk Forening for Medisinsk Genetikk, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) og Legemiddelindustrien (LMI), sammen med tre av medlemsselskapene; Roche, Sanofi og Novartis.

Med i begge 

Sanofi, som er med i både Koalisjonen og Partnerskapet, uttrykker at de ser positivt på at flere aktører jobber for å forbedre tilgangen til behandling og øke oppmerksomheten rundt sjeldne sykdommer i Norge.

«Sanofi har vært aktive i Koalisjonen for sjeldne sykdommer over flere år, og ser frem til å bidra også i Partnerskap for sjeldne sykdommer. For selv om de to gruppene har forskjellige innfallsvinkler, er formålet det samme – sørge for at de som lever med sjeldne sykdommer får oppmerksomheten og de ressursene de fortjener i norsk helsepolitikk. At det er flere aktører som arbeider for å forbedre tilgangen til behandling og til å øke oppmerksomheten rundt sjeldne sykdommer i Norge, ser vi på som veldig positivt, uttaler Kine Skårdal Kleven, kommunikasjonsansvarlig i Sanofi Norge, til HealthTalk.

– Jeg tenker det bare er positivt med nye krefter. Sjeldenfeltet har mer eller mindre stått i stampe i ti år nå, og vi ønsker egentlig bare alle gode krefter velkommen, sier Fredrik Arneberg, daglig leder i UCB Pharma, som er en del av Koalisjonen for sjeldne sykdommer, til HealthTalk.

Arneberg peker på at legemiddelindustrien består av mange ulike aktører, og at Roche, som er en av drivkreftene bak det nye Partnerskapet for sjeldne sykdommer, er et selskap av en helt annen størrelse enn flere av selskapene i Koalisjonen.

– Roche er en langt større aktør, og har da muligheten til å sette seg ned med tilsvarende store aktører på den offentlige siden. Og det er bra. Vi må spille hverandre gode, i stedet for å se på hverandre som konkurrenter. 

– Vurderer dere i UCB å gå inn i det nye Partnerskapet for sjeldne sykdommer?

– På grunn av størrelse og ressurser til rådighet tror jeg ikke vi passer så godt inn, men det kan jo hende at vi på et senere tidspunkt tenker annerledes. Akkurat nå er vi godt fornøyd med å være med i koalisjonen, sier Arneberg. 

Jan Westerblad, konsulent i Rud Pedersen og leder for sekretariatet i Koalisjonen for sjeldne sykdommer, skriver følgende i en SMS til HealthTalk.

– Koalisjonen har jo i flere år arbeidet aktivt for å øke oppmerksomheten rundt sjeldne diagnoser og forbedre tilgang til behandling for denne pasientgruppen. Vi ser det som positivt at det nå er opprettet et Partnerskap for sjeldne sykdommer og ser på det som et viktig tillegg til arbeidet som allerede gjøres av oss i Koalisjonen. 

Westerblad tror flere stemmer og økt samarbeid kan bidra til at de som lever med sjeldne sykdommer får oppmerksomheten og de ressursene de fortjener i norsk helsepolitikk. 

– Koalisjonen mener det er viktig at både industri, pasient-organisasjoner og myndigheter samarbeider tett for å sikre gode løsninger for disse pasientene, og vi ser frem til å være en aktiv bidragsyter også i Partnerskapet, uttaler han.