Verdens første CRISPR-medisin godkjent for sigdcelleanemi og beta-talassemi

Ved å gi betinget godkjenning til terapien gikk Storbritannias Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) foran FDA i USA og EMA i Europa, som også vurderer genterapien. 

Behandlingen som har fått navnet Casgevy er utviklet av Vertex Pharmaceuticals og CRISPR Therapeutics.

Kostbar behandling 

En eventuell godkjenning i EU vil bety at legemidlet automatisk også er godkjent i Norge. Selv om godkjenningen i Storbritannia er en viktig milepæl, betyr ikke det at pasienter vil få rask tilgang til behandlingen. Før den blir tilgjengelig på offentlige sykehus må Vertex først komme til en enighet om pris og refusjon med landets helsemyndigheter. Slik vil det også være i Norge: Etter en markedsføringstillatelse må legemidlet også godkjennes av Beslutningsforum, noe som forutsetter at den dokumenterte kliniske nytten står i et rimelig forhold til prisen på legemidlet.

Vertex opplyser at de foreløpig ikke har fastlagt en listepris i Storbritannia for Casgevy. Vanligvis har andre genetiske medisiner, spesielt genterapier som administreres som engangsbehandlinger, en listepris på over 20 millioner kroner. Det antas at Casgevy vil ligge i samme prisklasse.

Finnes det en kur for arvelige sykdommer?

Europeiske helsesystemer, inkludert det norske, har uttrykt skepsis til slike høye priser. De argumenterer for at de langsiktige fordelene med engangsbehandlinger ikke er fullt etablert, og reiser spørsmål vedrørende behandlingenes varighet.

Casgevy er godkjent i Storbritannia for personer som er 12 år eller eldre som har sigdcelleanemi eller beta-talassemi som er alvorlig nok til å kreve regelmessige blodoverføringer. Godkjenningen er begrenset til individer som ikke er i stand til å motta en stamcelletransplantasjon fra en matchet donor.

Vertex og CRISPR anslår at omtrent 2 000 mennesker i Storbritannia vil være kvalifiserte for behandling med Casgevy. Casgevy er ikke en enkel behandling å motta. Pasientene må få fjernet sine blodstamceller gjennom en prosess kalt aferese, som deretter sendes til et laboratorium for genredigering. De må også gjennomgå cellegiftbehandling som en del av forberedelsene til å motta cellene, og deretter tilbringe uker på sykehuset etter at de redigerte cellene er tilbakeført. Genredigeringen gjør at cellene kan produsere en funksjonell form for hemoglobin, det vitale oksygenbærende proteinet som er skadet i sigdcelleanemi og beta-talassemi.

Sigdcelleanemi og beta-talassemi er arvelige blodsykdommer som forårsaker problemer med røde blodceller og dermed oksygenstrømmen gjennom blodet. Pasienter med sigdcelleanemi opplever uutholdelige smerteanfall og er utsatt for infeksjoner, mens personer med talassemi må motta regelmessige blodoverføringer for å håndtere deres alvorlige anemi. I Norge er i følge NHI sigdcelleanemi og talassemi sjeldne og forekommer nesten utelukkende hos personer med utenlandsk opprinnelse. 

Kliniske studier har vist at behandlingen kan fjerne de lammende smertene hos personer med sigdcelleanemi, og frigjøre personer med beta-talassemi fra behovet for blodoverføringer for å overleve. Siden CRISPR redigerer DNA i stamcellene, kan fordelen som Casgevy tilbyr, i teorien, vare livet ut.

Historien om dine geniale gener

– Jeg håper dette representerer den første av mange anvendelser av denne Nobelpris-vinnende teknologien til fordel for kvalifiserte pasienter med alvorlige sykdommer, sier Samarth Kulkarni, administrerende direktør i CRISPR Therapeutics.

CRISPR har transformert feltet for genredigering, en teknologi som utmerker seg med sin brukervennlighet, effektivitet og tilpasningsdyktighet som langt overgår andre metoder. Dens evne til å målrette og korrigere genetiske feil ved roten av sykdommer har inspirert forskere og selskaper til å forfølge behandlinger med kurativt potensial for et bredt spekter av arvelige sykdommer. Neste generasjons versjoner av CRISPR, med enda større spesifisitet og et utvidet sett av redigeringsmetoder, er også under utvikling.