En sykdomsgruppe med stort spenn

– Avhengig av symptomene trenger noen pasienter minimal behandling, mens andre er avhengig av daglig tilførsel. Innenfor von Willebrands sykdom finner du hele spekteret, sier professor og overlege Pål Andre Holme ved Avdeling for blodsykdommer ved Rikshospitalet, Oslo Universitetssykehus.

Det viktigste symptomet på von Willebrands sykdom er blødingsproblemer. Sykdommen er arvelig og blir svært ofte fanget opp grunnet økt blødningstendens. Først og fremst slimhinneblødninger, som neseblod, men også blødning i forbindelse med kutt og skader. Kvinner har dessuten en tendens til rikelig menstruasjonsblødning. Holme understreker at sykdommen er jevnt fordelt mellom begge kjønn.

Tre pilarer

Diagnosen baserer seg på tre pilarer, ifølge overlegen: Nemlig økt blødningstendens sammenliknet med normalbefolkningen og laboratorieprøver som er forenlige med lave von Willebrand-verdier: Både mengden og funksjonaliteten av von Willebrand-molekylet måles. Den tredje pilaren er familiehistorikk. Hovedregelen er at alle de tre elementene er oppfylt, ifølge Holme.

– Dersom blødersykdommen er ukjent i familien, men pasienten forklarer en økt blødningstendens, bør fastlegen henvise vedkommende til en hematolog som kan vurdere dette, sier Holme.

Tre typer

Von Willebrands sykdom deles inn i tre typer. Den vanligste, type 1, skaper lite problemer. – Mange lever godt med denne, og majoriteten har denne typen, fastslår Holme. De som har type 2 kan ha en del problemer. Disse pasientene har normal mengde protein i blodet, men det fungerer ikke som det skal.

– Denne gruppen har mer uttalte problemer enn de som har type 1, men mange klarer seg likevel godt i hverdagen, sier Holme. Type 3 er den mest alvorlige. Disse pasientene mangler von Willebrand i blodet – og har blodlevringsfaktor VIII på lik linje med de som har hemofili, den mest kjente av de arvelige blødersykdommene.

– Mange av de som har type 3 må ha forebyggende behandling for å klare seg i dagliglivet, men en del klarer seg bra så lenge ikke hemostasen blir utfordret, sier overlegen. For å vite hvilken type det dreier seg om, er man avhengig av en spesialanalyse. Spesialisten kan sende prøvene til Rikshospitalet. Resultatet avgjør hvorvidt det er nødvendig med nærmere utredning ved Rikshospitalet.

Komplisert sykdomsgruppe

De milde tilfellene av type 1 befinner seg i et skjæringsområde mellom det som er normalt og sykdom.

– Blant annet spiller blodtype inn. Pasienter med blodtype 0, har 20 prosent lavere nivå av von Willebrand-innhold – så her må man være oppmerksom, sier Holme.Han legger til at pasienter med type 1 ofte lever godt med sykdommen, men må være klar over tilstanden for å kunne si ifra ved for eksempel større typer kirurgi.

– Von Willebrand-pasientene er en komplisert gruppe siden de strekker seg fra de som ikke har problemer i det hele tatt – til de som har store problemer, sier Holme. Overlegen sier at minoriteten har store problemer. Han anslår at omtrent ti prosent av de som har blødersykdommen trenger tett oppfølging.

Forebyggende behandling: – Mange av de som har type 3 må ha forebyggende behandling for å klare seg i dagliglivet, men en del klarer seg bra så lenge ikke hemostasen blir utfordret, sier overlege Pål Andre Holme.

Ulik behandling

– Pasienter med type 1 har nedsatt mengde av von Willebrand-molekylet, som lages i endotelcellene. For å hjelpe dem, kan vi dra nytte av et lager som bygger seg opp i cellene – og bruke dette medikamentelt. Vi kan også forebygge ved å forhindre at blodleveren blir brutt så fort ned. Kvinner som har menstruasjon kan få hjelp av østrogenholdige p-piller og hormonspiral, sier Holme.

Når det gjelder pasienter som har type 2 og 3, er behandlingen annerledes. Hovedbehandlingen for disse, er å gi dem midler som motvirker blødning.

Kan forverres med alderen

Typen du er født med, endres ikke. Men særlig type 2 kan bli mer utfordrende med alderen, særlig etter fylte 45, ifølge overlegen.

– Hvordan fanges pasienter som blir dårligere opp?
– Forverringen kommer gjerne i form av tarmblødning og blod i avføringen. Da er det viktig å si ifra til legen, som vil vurdere endoskopi og lokal behandling, svarer Holme. -En undersøkelse gjennomført av blant andre Foreningen Blødere i Norge, viser at bløderpasienter med mildere og moderate symptomer føler seg tilsidesatt. Finnes det en risiko for at milde og moderate blødere får for lite oppmerksomhet og oppfølging?
– Det kommer an på hvilken behandlingsinstans vi snakker om. Dette er en sjelden sykdom – og fastlegene har mye å forholde seg til. Det kan hende at en del i allmenntjenesten kanskje ikke vet hvordan de skal håndtere von Willebrand sykdom, men jeg har inntrykk av at de jevnt over er flinke til å henvise videre, svarer Holme.

Han understreker at Senter for sjeldne diagnoser, et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, tilbyr informasjon og rådgivning.

Hyppighet og kompetanse

– Er det flere fordeler enn ulemper ved å sentralisere kompetansen på Rikshospitalet?

– Ja, definitivt. Sentralisering gir høykompetanse, men den må formidles ut. Man blir ikke god på ting med mindre man ser det ofte, sier Holme.

Han legger til at pasienter med von Willebrands sykdom får et id-kort med diagnosen og informasjon om at behandlingsinstansen som mottar pasienten skal kontakte Avdeling for blodsykdommer ved Rikshospitalet for å få råd.