Godkjenner første genterapi i USA mot sjelden muskelsykdom

Pasientene som er aktuelle for behandlingen må ha en bekreftet mutasjon i DMD-genet, og må ikke ha pre-eksisterende medisinske grunner til at de ikke kan behandles med terapien, skriver FDA i en pressemelding torsdag. Legemidlet er utviklet og markedsføres av Sarepta Therapeutics.

Elevidys er en såkalt rekombinant intravenøs genterapi som er designet for å gi kroppen et gen som leder til produksjon av mikro-dystrofin, et protein som inneholder utvalgte dystrofin-proteiner som er tilstede i muskelceller.

Musklene svinner her

Duchennes muskeldystrofi er ifølge Helse Norge en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten kun rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til gradvis tap av muskelfunksjon.

Sykdommen forverrer seg over tid, og fører til svekkelse og tap av kroppens muskler- og muskelfunksjoner. Symptomer kan være trøbbel med å gå eller løpe, hyppige fall, utmattelse, lærevansker, hjertefeil som resultatet av påvirkningen på hjertemuskelfunksjonen, samt pusteproblemer grunnet svekkelsen av de respiratoriske musklene som er involvert i lungefunksjonen.

Peter Marks, direktør for FDAs Center for Biologics Evalutation and Research, sier i en kommentar at torsdagens godkjenning adresserer et medisinsk umøtt hastebehov.

– Dette er et viktig fremskritt i behandlingen av Duchennes muskeldystrofi, som er en ødeleggende lidelse med svært få behandlingsmuligheter, og som leder til progressiv forverring av pasientenes helse over tid.

Lenge til norsk innføring

Det siste legemidlet som er inne i vurderingssystemet for innføring i Norge mot denne lidelsen, er det antiinflammatoriske legemidlet vamorolone. Ifølge oversikten fra Nye metoder ble oppdrag om metodevurdering fikk 24. april i år, og dette er ifølge sakspapirene ikke ferdig ennå.

Elevidys ble godkjent gjennom FDAs «Accelerated Approval Pathway». Gjennom denne ordningen kan FDA godkjenne legemidler mot alvorlige eller livstruende sykdommer der det eksisterer et umøtt medisinsk behov, uten at alle data som normalt kreves er tilgjengelige ennå.

«En klinisk fordel av behandling med Elevidys, inkludert forbedrede motoriske funksjoner, har ikke blitt etablert. Som en betingelse for godkjenningen krever FDA at selskapet fullfører en klinisk studie for å bekrefte legemidlet kliniske fordel.