For første gang har en pasient utenfor en klinisk studie fått behandling med genterapien Roctavian
Første pasient med alvorlig hemofili er behandlet med genterapien Roctavian
For første gang har en pasient utenfor en klinisk studie fått behandling med genterapien Roctavian. Behandlingen gir pasienter med den arvelige blødersykdommen hemofili A et alternativ til regelmessige injeksjoner av manglende blodproteiner
Roctavian er en intravenøs engangsbehandling og den første genterapien som er godkjent i Europa for behandling av alvorlig hemofili A hos voksne pasienter. Legemidlet er ennå ikke tatt i bruk i Norge fordi det mangler en godkjenning fra Beslutningsforum.
Annonse kun for helsepersonell
Behandlingen har funnet sted i Tyskland der produsenten Biomarin for tiden gjennomfører avsluttende prisforhandlinger med helsemyndighetene. Underlag for helseøkonomisk vurdering og pris har blitt sendt inn til legemiddelmyndighetene i Sverige og Finland, og forberedelsene er i gang for Norge og Danmark. For norske pasienter betyr det at det kan ta over ett år før de eventuelt kan få tilgang til behandlingen gjennom offentlige sykehus.
Ifølge Legemiddelverket er det om lag 330 pasienter med hemofili A i Norge.
Kostbar behandling
Annonse kun for helsepersonell
Den amerikanske listeprisen for Roctavian er 2,9 millioner dollar, eller 1,9 millioner dollar etter vanlige forsikringsrabatter. I Europa er Roctavian priset til 1,5 millioner euro eller 18 millioner kroner. For at et legemiddel skal være samfunnsøkonomisk å ta i bruk i Norge må produsentene normalt gi rabatt i prisforhandlinger med Sykehusinnkjøp. Hvor mye avhenger av flere forhold som effekten på det aktuelle legemidlet og pris og effekt på konkurrerende legemidler.
HEMOFILI A
Hemofili A er en arvelig sykdom som skyldes en feil i faktor VIII-genet som fører til redusert eller manglende aktivitet av koaguleringsfaktor VIII. FVIII er en komponent i koaguleringskaskaden og er nødvendig for promotering av koagulasjon. Nedsatt evne til koagulasjon fører til økt risiko for alvorlig og livstruende blødning. Sykdommen nedarves ved kjønnsbunden recessiv arv, slik at det i all hovedsak er gutter som rammes av sykdommen, mens jenter hovedsakelig blir bærere av tilstanden og kan overføre den videre til sine barn. Alvorlighetsgraden av hemofili A korrelerer med nivået av aktiv FVIII. Pasienter som har mindre enn 1 % av normal FVIII-aktivitet i blodet har hemofili i alvorlig grad. De alvorlige tilfellene kjennetegnes ved spontane leddblødninger, bløtvevsblødninger, ukontrollerte blødninger ved operasjon, mage-tarm blødninger og hjerneblødninger.
Kilde: Statens legemiddelverk
BioMarins terapi vil blant annet konkurrere med Hemlibra, et antistofflegemiddel som etterligner funksjonen til det blodkoagulerende proteinet som mangler hos pasienter med hemofili A. Hemlibra gis profylaktisk, det vil si forebyggende, mens Roctavian er en engangsbehandling. Genterapien kan modifisere genene hos personer med funksjonelt uttrykk av hemofili A, slik at blodkoagulerende proteiner produseres hos pasienten selv.
Siden dette er en genterapi og gis som en engangsbehandling knytter det seg naturlig nok usikkerhet til hvor lenge effekten varer. Genterapien kan fjerne behovet for kontinuerlig profylakse, noe som er demonstrert ved kliniske resultater rapportert over en treårs studieperiode. De fleste studiedeltakerne fortsatte å respondere på genterapien gjennom det tredje året, og Biomarin vil fortsette å overvåke dem i 15 år.
Første pasient
Annonse kun for helsepersonell
Nå har for første gang en pasient med alvorlig hemofili A blitt behandlet med ROCTAVIAN utenfor en klinisk studie. Det har skjedd ved Behandlingssenter for hemofili (HTC) i Tyskland.
– Dette er en viktig milepæl for hemofilipasienter og leger rundt om i verden som etterspør tilgang til behandlingen. Vi ser frem til at flere pasienter i resten av Europa nå får tilgang til Roctavian. Det sier Jeff Ajer som er Executive Vice President og Chief Commercial Officer hos BioMarin.
Genterapien Roctavian
Det tyske behandlingssenteret screener personer med hemofili for å avgjøre om de er egnet for behandling med genterapien. Før behandling påbegynnes, blir potensielle pasienter klinisk vurdert og gjennomgår en rekke tester. For øyeblikket screener HTC et titalls pasienter samtidig som de endelige prisforhandlingene pågår i Tyskland.
– Byrden av alvorlig hemofili A for mennesker som lever med sykdommen er betydelig, og det er fortsatt et stort behov for nye effektive behandlingsalternativer. EU-godkjenningen av genterapien og muligheten for en engangsinfusjon representerer en viktig milepæl innen behandling av hemofili og gir nytt håp for egnede pasienter både i Norden og globalt. Pasienter kan forventes å oppnå større frihet uten byrden av regelmessige profylaktiske behandlinger over noen år. Det sier Jan Astermark som er professor ved Klinisk koagulasjonsmedisin og nestleder ved Institutt for translasjonsmedisin på Lunds universitet.
