FDA godkjenner verdens første genterapi som påføres huden

Pasientene som nå får tilgang på den topikale behandlingen, har mutasjon(er) i COL7A1-genet, skriver FDA på sine nettsider. Genterapien er utviklet av og kommersialisert av det amerikanske biotekselskapet Krystal Biotech.

– Vyjuvek er den første FDA-godkjente genterapi-behandlingen av DEB, en sjelden og alvorlig genetisk hudsykdom. Dagens avgjørelse demonstrerer FDAs pågående forpliktelse til å støtte utviklingen og evalueringen av nye behandlinger som adresserer umøtte behov for sjeldne sykdommer og tilstander, sier Peter Marks, direktør for FDAs Center for Biologics Evaluation and Research, i en kommentar.

Smertefulle sår og blemmer

DEB er en genetisk sykdom som påvirker bindevevet i hud og negler, og oppstår som et resultat fra mutasjon(er) i COL7A1-genet. Dette genet koder type VII-kollagen (COL7, som er et viktig protein som hjelper til med å styrke og stabilisere de ytre og mellomste lagene av huden. Når COL7A1 har mangler, kan hudlag separeres, og dette kan forårsake smertefulle og hemmende blemmer og sår.

Behandlingen som nå godkjennes mot sykdommen, Vyjuvek, er et genetisk modifisert herpes simplex-virus som brukes for å levere normale kopier av COL7A1-genet til såret. Genterapien blandes inn i en gel uten aktive ingredienser. Helsepersonell påfører gelen jevnt med dråper i sårene til pasienten én gang i uken.

Kraftig forbedret sårheling

Godkjenningen i USA baserer seg på en randomisert, dobbeltblindet, placebokontrollert studie med 31 pasienter med DEB. I studien ble to DEB-sår av sammenlignbar størrelse på hver pasient identifisert og randomisert til å enten få topikal Vyjuvek eller placebo ukentlig. Alderen på pasientene i studien varierte fra ett år til 44 år.

Effekten ble i studien vurdert ved forbedret sårheling. Dette ble definert som forskjellen i prooporsjonen av bekreftede komplette lukkede sår (100 prosent) mellom Vyjuvek-behandlede og placebo-behandlede sår, i uke 24. 65 prosent av de Vyjuvek-behandlede sårene var komplett lukket i uke 24, sammenlignet med 26 prosent av de placebo-behandlede sårene.

– Data fra våre GEM ½-studier og GEM-3-studien, som ble publisert i Nature Medicine og New England Journal of Medicine, respektivt, demonstrerte styrken i begge studiene, og viste at Vyjuvek sikkert og effektivt forbedret sårheling. I mange år har palliativ lindring vært det eneste vi har kunnet tilby DEB-pasienter, men nå, basert på styrken i selskapets data fra kliniske studier, finnes det en sikker og effektiv FDA-godkjent behandling, sier Suma Krishnan, direktør for forskning og utvikling i Krystal Biotech, i en uttalelse.