Pasienter har levd med feil diagnoser i flere tiår

– Fabry sykdom imiterer andre sykdommer og går ofte under radaren.

Da jeg begynte å jobbe med Fabry sykdom ved Rikshospitalet i 1998, var det flest kjente tilfeller av sykdommen på Nordvestlandet. På det tidspunktet visste jeg bare om én som hadde Fabry sykdom på Østlandet. I dag kjenner vi til rundt 85 på Østlandet alene – og trolig det dobbelte totalt sett i landet, sier Trond Geir Jenssen, professor i nefrologi og overlege ved Avdeling for Organtransplantasjon ved Oslo Universitetssykehus HF Rikshospitalet.

Kraftig økning

I dag er det registrert langt flere tilfeller av Fabry sykdom i hele landet sammenliknet med for 20-30 år siden.

– Det handler om ny forskning – og at vi nå kjenner til flere mutasjoner. Defekt i alfagalaktosidase-enzymet fører til Fabry sykdom. Det blir stadig flere mutasjoner som rammer dette enzymet, som tidligere har vært uoppdaget, sier Jenssen.

I dag deler vi inn Fabry sykdom i klassiske mutasjoner, som man vanligvis så for 20-30 år siden – og nye mutasjoner. Antall mennesker som får diagnosen øker, og i de fleste tilfellene er det snakk om nye mutasjoner, som rammer mildere enn de klassiske – og i eldre alder.

Defekt i alfagalaktosidase-enzymet fører til Fabry sykdom. Det blir stadig flere mutasjoner som rammer dette enzymet, som tidligere har vært uoppdaget.

.

Mistolket som annen sykdom

Når alfagalaktosidase-enzymymet er helt eller delvis fraværende, samler det seg visse lipider, såkalte sfingolipider, i kroppens celler, spesielt i cellene som kler karveggen og små strukturer, som karnøstene i nyrene. Sfingolipidene samler seg primært i kroppens epitel- og endotelceller.

– Fabry sykdom kan ramme de fleste av kroppens organer og kan for eksempel gi sykdom i hjertet, karsykdom i hjernen og nyreskader. Fabry sykdom kan skade de perifere nervene (nevropati) – og kan gi hørselstap og forandringer på øyet, som fordunkling av linsen, eller forandringer i øyebunnen, samt en rekke andre manifestasjoner i kroppen. Her ligger årsaken til at man tidligere ikke var så oppmerksom på Fabry sykdom: Det har vært vanlig å mistolke den som annen sykdom, sier professoren.

Sykdommen har ofte eksistert under andre diagnoser, som «hjertesvikt eller hjerneslag av ukjent årsak». For å kunne fastsette diagnosen i nyren, må det foretas nyrebiopsi, noe man ikke alltid gjør – og derfor har det glippet der også, ifølge Jenssen.

Menn rammes hardest

Fabry sykdom arves gjennom X-kromosomet, og rammer derfor hardest hos menn. Kvinner har i de alle fleste tilfellene bare sykdommen i ett av sine X-kromosom. Da kan det andre X-kromosomet virke beskyttende. Hos menn kommer som regel sykdommen til overflaten i yngre alder.

– Den klassiske mutasjonen kan vise seg med symptomer allerede i 40-årsalderen ved hjerte- eller nyresykdom, sier Jenssen.

Han legger til at sykdommen også kan komme til kjenne hos barn. Barn kan da ha smerteplager som skyldes nervesmerter. Man kjenner til et titalls barn som har Fabry sykdom i Norge i dag.

Flere spørsmål om Fabry sykdom

– Mitt inntrykk er at det er for lite kunnskap om Fabry sykdom blant folk flest, men også hos helsepersonell. Deler du dette inntrykket?

– Ja, det gjør jeg. Samtidig har kunnskapen økt ved at vi i disse dager får flere henvisninger enn tidligere med spørsmål om Fabry sykdom. Diagnostiseringen dreier seg om en enkel gentest, en blodprøve. Denne kan avdekke sykdommen – og vi får flere henvisninger fra øyeleger og nevrologer enn tidligere, sier Jenssen, og legger til at det også kommer henvisninger fra hudleger.

Fabry sykdom kan gi hudmanifestasjoner, som utslett/røde prikker, spesielt i «boksershortsområdet». Jenssen understreker at Fabry sykdom er en sjelden sykdom – og det at det er mangel på kunnskap, skyldes også sjeldenhetens natur.

1 av 50 000

Flere får diagnosen i forbindelse med at man har påvist nye mutasjoner som kan gi sykdom.

– Økningen i antall tilfeller av Fabry sykdom skyldes også nye mutasjoner. Mange har gått med denne sykdommen uten å vite det. På verdensbasis finner vi en varierende forekomst av Fabry sykdom på 1 av 50 000 til 1 av 10 000. I Norge ligger vi omtrent 1 av 35 000, sier Jenssen.

Bør se mer på genetisk disposisjon

Professoren sier det ville vært ideelt om allmennleger visste mer om Fabry sykdom, men legger til at han har stor forståelse for at det er vanskelig å skaffe seg oversikt.

– Allmennleger gjør en veldig god jobb. Når det er sagt: Jeg skulle ønske at i alle fall sykehusspesialister, ved uavklarte problemstillinger som berører hjerte, nyrer og hjerneslag, som gjentar seg i familien – og der man ikke finner annen diagnostisk forklaring, ville se mer på genetisk disposisjon, sier Jenssen.

Forebygge og hindre utvikling

– Kan du si litt om nødvendigheten og viktigheten av tidlig diagnostisering?

– Ved tidlig diagnostisering kan vi forebygge komplikasjoner – og behandlingen kan bremse prosessen. Kommer pasientene tidlig og i ung alder, har vi mulighet til å forebygge og hindre at hun eller han utvikler hjerte- eller nyresvikt- eller kanskje hjerneslag, svarer Jenssen.

Han mener at det ideelt sett bør være lav terskel for gentesting om pasientene er villige til dette – og spesielt om du har flere tilfeller av hjerte- eller nyresvikt, eller hjerneslag i familien. Testen utføres ved sykehuspoliklinikker.

Målrettet vurdering

– Hvor er det ønskelig og realistisk at Fabry sykdom fanges opp?

– Det er som regel hos fastlege, samt hud- og øyelege, nevrolog og hjerte- og nyrelege. Når pasienten havner hos en spesialist, betyr det at sykdommen har utviklet seg – og her bør diagnosen senest fanges opp, sier Jenssen, som ikke vil anbefale en generell screening.

Det handler om at sykdommen er sjelden – og at en slik screening vil være uøkonomisk.

– Fabry sykdom skal fanges opp ved en målrettet vurdering ved mistanke til sykdom. Hjertesvikt for eksempel, som ikke skyldes hjerteinfarkt, kan være en genetisk diagnose. Derfor er det spesielt viktig at hjertespesialister og andre spesialister ser på genetisk disposisjon og har tilstrekkelig kunnskap om blant annet Fabry sykdom, sier han.

Kan holdes under god kontroll

– Hva vil tidligere diagnostisering kunne bety?

– Diagnosen er kronisk, men tidlig diagnostisering vil kunne bremse og hindre utviklingen av komplikasjoner. Det å leve med Fabry sykdom kan sammenliknes med å ha type 1 diabetes, som reguleres med insulin. Når det gjelder Fabry sykdom, kan denne holdes under god kontroll ved hjelp av tilgjengelig behandling. Vi har to behandlingsmåter, der den ene administreres intravenøst. Den andre gruppen, som har en viss egenproduksjon av enzymer, kan i stedet ha nytte av tablettbehandling, som går ut på at de cellene som lager enzymer blir mer effektive, sier Jensen.

Stort forbedringspotensial

– Vil du si at vi har kommet skjevt ut i dag ved at for mange diagnostiseres for sent?

– Det har vært en del slike tilfeller frem til dags dato. Sykdommen har hatt for lite fokus – og kunnskapen har vært mangelfull. Dermed har en del pasienter blitt fanget opp for sent. Flere har seilet under andre diagnoser flere tiår av livene deres. Det er fortsatt mye å hente. For når pasientene kommer når komplikasjonene treffer inn, er de unødvendig sent ute. Jeg vil si at det er et stort forbedringspotensial, sier professor og overlege Trond Geir Jenssen.