Nyfødtscreening - slik oppdages potensielt sjeldne sykdommer hos nyfødte

SJELDENDAGEN, THON HOTEL OPERA, OSLO (HealthTalk): Ifølge Oslo universitetssykehus (OUS) tilbys nyfødte screening for to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, spinal muskelatrofi (SMA) og cystisk fibrose. 

Moldestad deltok på Sjeldendagen i Oslo 29. februar for å fortelle om nyfødtscreening i Norge og ikke minst på OUS, der han er avdelingsleder på Avdeling for nyfødtscreening. Der brukte han uttrykket «prediktiv medisin».

– Vi gjør prøver og analyser på presumptivt friske barn. Dersom det oppdages avvikende biomarkører i screeningen går man videre til ordentlig diagnostikk ved kliniske avdelinger og laboratorieavdelinger, sa Moldestad. 

Les også: 11 norske barn har fått diagnosen SMA – 7 har fått genterapien Zolgensma. Nå er langtidsdataene her

Prediktive undersøkelser er ifølge Store Medisinske Leksikon undersøkelser som kan avdekke fremtidig risiko for sykdom. Uttrykket er upresist, men brukes i bioteknologiloven om tester for sykdom som kan komme med stor, men ikke absolutt sikkerhet en gang i fremtiden. Sykdommene det screenes for i nyfødtscreeningen er sykdommer det er viktig å starte opp behandling mot så raskt som mulig.

– Det er hyggelig å jobbe på et felt som får så mye oppmerksomhet, og der det er mye spennende som skjer om dagen, både teknologisk og knyttet til nye behandlinger. Det vurderes også om man skal screene for nye sykdommer, og det er interesse for å se på mulighetene for å endre på kriteriene, fortalte Moldestad de fremmøtte på arrangementet. 

Høy tillit til ordningen

Han var klar på at man i tilfellet nyfødtscreening, der man på dag tre eller fire av barnets liv skal gi en slags fasit for hvordan livet blir helsemessig, har høyere krav for evidensen man jobber med. 

– Vi er veldig opptatt av og avhengig av tillit. Det kan måles på mange måter, men undersøkelser hos oss viser at vi har en oppslutning for nyfødtscreeningen blant nybakte foreldre på 99,97 prosent. Etter alle praktiske formål er dette 100 prosent oppslutning rundt nyfødtscreeningen. 

Sikkerhetskontroll versus rettsmedisin

Moldestad påpekte også at det er klare forskjeller på screening og diagnostikk.

– Screening gjøres på alle nyfødte, og er et befolkningsrettet tiltak. Ved diagnostikk må det være en indikasjon om at noe er galt, og er et individrettet tiltak. Ved screening blir 95 prosent ansett som friske, mens fem prosent får sekundæranalyse og blir fulgt opp videre på den diagnostiske siden, sa Moldestad, som kom med en artig sammenligning på skjermen:

– Vi er sikkerhetskontrollen på flyplassen, mens diagnostikken er litt mer som rettsmedisin. Det lages dessverre ikke så mye tv-serier om screening, sa han og viste bilde av TV-serien CSI. 

Etiske spørsmål

Det er bred politisk forankring om utvidelse av nyfødtscreening-programmet i Norge, og Stortinget vedtok i 2018 varig lagring av biologiske prøver fra nyfødtscreeningen.

– Godkjenningen var begrunnet i forskning, og at prøvene kan brukes til kvalitetskontroll og metodeutvikling. Men denne forskningen er nok ikke så knyttet til sjeldne sykdommer, men mer i et folkehelseperspektiv, sa Moldestad til de fremmøtte.

I forkant av Stortingsvedtaket i 2018 var flere aktører ute og luftet etiske dilemmaer ved å tillate evig lagring av blodprøver fra nyfødtscreeningen. 

– Vi er bekymret for at tilliten til nyfødtscreeningen i befolkningen blir svekket hvis det etableres en nasjonal biobank som kan brukes til helt andre formål enn barnas beste og Nyfødtscreeningens samfunnsoppdrag, uttalte Asbjørg Stray Pedersen ved Nyfødtscreeningen ved OUS til Dagens Medisin i 2017.