Oral behandling av spinal muskelatrofi er godkjent i Norge

For at Evrysdi skal bli tatt i bruk på offentlige norske sykehus må Beslutningsforum vedta å innføre det. Statens legemiddelverk gjennomfører nå en helseøkonomisk vurdering av legemidlet - en såkalt hurtig metodevurdering - som er et sentralt grunnlag når Beslutningsforum skal vedta om Evrysdi skal få refusjon og dermed kunne tilbys norske pasienter.

Alvorlig genetisk nevromuskulær sykdom

SMA er en alvorlig genetisk nevromuskulær sykdom som forekommer i ulike alvorlighetsgrader. Den innebærer at man mister motornevroner, altså nerveceller som kontrollerer muskelbevegelser, samtidig som sykdomsrelaterte komplikasjoner påvirker hele resten av kroppen. Sykdommen fører til muskelsvakhet og en gradvis forverring av mobiliteten. Hvert år blir det født cirka 7 barn med SMA i Norge. Sykdommen kan ha ulik alvorlighetsgrad, og den mest alvorlige formen har vært en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge. De mindre alvorlige formene gir tap av muskelkraft, og barna vil ikke kunne gå uten hjelp.

- Det er fantastisk at vi fått enda et medikament for SMA og det er spesielt viktig at også voksne pasienter har vært inkludert i de kliniske studiene som ligger til grunn for godkjenningen. Det er behov for å utvide behandlingsarsenalet, sier Mar Tulinius, professor i pediatri ved Drottning Silvias barne- og ungdomssykehus i Göteborg.

Spinraza er tatt i bruk i Norge

Det er allerede to andre legemidler som er godkjent for behandling av SMA i Europa, men bare ett er så langt tilgjengelig for norske pasienter:

• I 2017 godkjente EU det første medikamentet for spinal muskelatrofi - Spinraza (nusinersen). I februar 2018 godkjente Beslutningsforum å ta i bruk Spinraza ved SMA på gitte vilkår som i praksis er tilfredsstilt hos de fleste barn med nydiagnostisert SMA. Legemidlet kom med en prislapp på flere millioner kroner per år per pasient, men ble redusert etter prisforhandlinger med Biogen som har utviklet legemidlet. Prisen er ikke offentlig.
• I 2020 godkjente EU også genterapien Zolgensma for spinal muskelatrofi, som har blitt kalt verdens dyreste legemiddel. Kostnadene for en engangsbehandling er om lag 20 millioner kroner. Nye metoder har valgt å utsette en innføring av genterapibehandlingen på ubestemt tid.

EU-kommisjonens godkjenning av Evrysdi baserer seg på resultater fra to kliniske studier som er designet for å være representative for et bredt spekter av pasienter som lever med SMA:

- FIREFISH-studien med spedbarn i alderen 2-7 måneder med symptomatisk SMA type 1

- SUNFISH-studien som inkluderte barn og voksne i alderen 2-25 år med symptomatisk SMA type 2 og 3.

Vedlikeholder produksjonen av SMN-protein

Evrysdi er designet for å behandle SMA ved å øke og vedlikeholde produksjonen av SMN-protein. SMN-protein finnes i hele kroppen og er viktig for funksjonen til nerver som styrer muskler og bevegelse. Uten den kan nerveceller ikke fungere skikkelig, noe som fører til muskelsvakhet over tid.

Et gen som kalles SMN1, gir instruksjoner for dannelsen og virkemåten til motornevronproteinet, SMN. SMN er helt nødvendig for funksjonen av motornevroner generelt, og også for andre celletyper i kroppen.

Det som karakteriserer dem som lider av SMA er at de ikke har et fungerende SMN1-gen. Det resulterer i at de har lave nivåer av SMN-proteinet i hele kroppen. Dette er for øvrig en indikasjon på at SMA virker på mer enn bare motornevronene.

Pasienter med SMA er avhengige av det tilliggende SMN2-genet, men dette genet kan ikke produsere nok funksjonelt SMN-protein til at kroppen fungerer som den skal.

Risidiplam er et lite molekyl som er designet til å søke seg frem til mRNA-et for SMN2-genet og promotere en modifikasjon av mRNA-et slik at mer funksjonelt SMN produseres.

Å øke mengden tilgjengelig SMN-protein forhindrer at motornevronene degenereres, og det opprettholder samtidig muskelfunksjonen.

Risdiplam gis oralt og distribueres i hele kroppen. På den måten økes nivået av SMN-protein i forskjellige organer, ikke bare i sentralnervesystemet, men også i perifere vev.