Legemidler og biotek

Det europeiske legemiddelverkets (EMA) sitt ekspertpanel for godkjenning av legemidler - (CHMP) - har gitt en betinget godkjenning av Zolgensma for visse pasienter med spinal muskelatrofi (SMA). Legemidlet blir trolig godkjent i juni.

Novartis sin genterapi Zolgensma på vei mot godkjenning i Europa og Norge

Novartis har fått en viktig europeisk anbefaling for genterapien Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Dette vil åpne opp det Europeiske markedet for Zolgensma i løpet av få måneder. Zolgensma er kjent som verdens dyreste legemiddel med en pris i USA på 2,1 millioner dollar per pasientbehandling.

Hans Anderssen
Publisert

Det europeiske legemiddelverkets (EMA) sitt ekspertpanel for godkjenning av legemidler - (CHMP) - har gitt en betinget godkjenning av Zolgensma for visse pasienter:

  • De med type 1 SMA, den alvorligste formen for sykdommen (høyeste motoriske funksjon er liggende), eller for
  • SMA-pasienter med opptil tre kopier av det såkalte SMN2-genet, en indikator på sykdommens alvorlighetsgrad.

Godkjenningen vil i realiteten bety at de fleste spedbarn og barn med SMA som veier opp til 21 kilo vil kunne ta legemidlet i bruk, noe som vil omfatte nesten alle pasienter under fem år, sier Novartis i en pressemelding.

Beslutningsforum må si ja

EU-kommisjonen har det endelige ordet når det gjelder godkjenning av nye legemidler, men det følger normalt EMAs anbefaling. Det er ventet at EU-kommisjonen fatter den endelige beslutningen i løpet av et par måneder. Novartis forventer en beslutning fra EU-kommisjonen i løpet av juni.

Når EU-kommisjonen har sagt ja vil også Zolgensma ha markedsføringstillatelse i Norge. Men for at Zolgensma skal kunne tilbys på offentlige norske sykehus må først Beslutningsforum si ja til at staten dekker kostnadene. Det er usikkert når det eventuelt vil skje.

Verdens dyreste legemiddel

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene. Det er om lag 50 barn under 18 år som har denne sykdommen i Norge.

Zolgensma er ment å stoppe progresjonen av sykdommen ved å levere en funksjonell kopi av SMN1-genet, som er defekt hos SMA-pasienter.

Zolgensma som er verdens dyreste engangsbehandling, koster i USA 2,1 millioner dollar - eller 21 millioner kroner - og er allerede godkjent for bruk i USA og Japan. Novartis begrunner den høye prisen med at den har bedre effekt og er billigere enn dagens beste behandlingsregime - legemidlet Spinraza fra Biogen.

Zolgensma er den andre behandlingen for SMA som vil bli EU-godkjent etter Biogens Spinraza. Roche har et tredje SMA-legemiddel på vei og forventer at deres orale medikamentet risdiplam blir godkjent av amerikanske legemiddelmyndighetene - FDA - i løpet av mai. Etter det vil Roche sikte seg inn på en Europeisk godkjennelse.

Zolgensma er verdens dyreste legemiddel. Snart vil det mest sannsynlig har markedsføringstillatelse i Norge. Men før det kan tilbys norske pasienter på statens regning må først Beslutningsfoum si ja til refusjon. Foto: Novartis

Fakta Om SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene. SMA oppstår hos ca. 1 av 11.000 nyfødte. SMA gir progressivt tap av nevronene i ryggmargen som kontrollerer muskelbevegelse. Avhengig av typen SMA, vil en persons fysiske styrke og evne til å gå, spise og puste bli signifikant redusert eller tapt.

SMA er forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet, som gir en reduksjon av mengden SMN-protein. SMN-protein finnes over hele kroppen og det er økende bevis for at SMA er en multisystemsykdom, og at tap av SMN protein kan påvirke mange vev- og celletyper, og føre til tap av ulike funksjoner.

Hva er genterapi?

Genterapi er en måte å behandle kroppens arvestoff - DNA - for å styre produksjonen av proteiner. Genterapi kan derfor reparere gener som ikke fungerer, som fungerer på gal måte eller vi kan tilføre viktige gener som av ulike grunner ikke eksisterer hos dem som er syke.

Genterapi innebærer at genmateriale tilføres eller endres i en pasient, som oftest for å behandle sykdom. Hvis sykdommen skyldes en genfeil som gjør at det ikke produseres funksjonelt protein fra et bestemt gen, tilføres et nytt gen som kan produsere det manglende proteinet. Genet kan alternativt repareres med nyere genredigeringsmetoder som CRISPR Cas 9

I andre tilfeller kan sykdommen skyldes at et gen er overaktivt og/eller produserer proteiner som har mutasjoner som gjør dem giftige for cellene. I slike tilfeller kan genterapi brukes til å hindre at cellene lager skadelige mengder av proteinet. En tredje mulighet er å tilføre gener som gir cellene sykdomsbekjempende egenskaper. Ett eksempel er gener som gjør at immunceller gjenkjenner og dreper kreftceller.

Kilde: Bioteknologirådet

spinraza risdiplam novartis legemidler og biotek helse zolgensma spinal muskelatrofi
Powered by Labrador CMS