Den første genterapien for behandling av hemofili er godkjent i Europa

Behandlingen, som heter Roctavian (valoctocogene roxaparvovec), fikk betinget godkjenning for behandling av personer med alvorlig hemofili A, definert som pasienter som trenger regelmessig administrasjon av profylaktisk behandling for å avverge farlige blødningsepisoder.

I kliniske studier viste en enkeltdose Roctavian en 95 % reduksjon i blødningsepisoder over fire år og førte til en 96 % forbedring i pasientens behov for legemidler som forbedrer blodpropp.

Personer med hemofili A har en mutasjon i genet som er ansvarlig for å produsere faktor VIII, et protein som er nødvendig for å koagulere.

Engangsinfusjonen er den første godkjente genterapien for hemofili A og fungerer ved å levere et funksjonelt gen som er designet for å gjøre det mulig for kroppen å produsere faktor VIII på egen hånd uten behov for fortsatt hemofiliprofylakse.

Pris før rabatt: 15 millioner

Med EU-godkjenning i hånden jobber BioMarin nå for å sikre refusjon i alle EU og EØS-land. Jeff Ajer, selskapets kommersielle direktør, sa på en telefonkonferanse torsdag at planen er å umiddelbart lansere Roctavian i Tyskland, etterfulgt av Frankrike. Selskapet forventer at Roctavians listepris i Europa vil være «rundt» 1,5 millioner euro, eller omtrent 15 millioner kroner før rabatter, sa han.

- Denne godkjenningen i EU representerer et medisinsk gjennombrudd i behandlingen av pasienter med alvorlig hemofili A ,sier Johannes Oldenburg, direktør for hemofilisenteret ved universitetsklinikken i Bonn, Tyskland, i en uttalelse fra BioMarin. - Det er spennende å forestille seg mulighetene som enne godkjente genterapien representerer, som har vist en betydelig og vedvarende reduksjon i blødninger for pasienter, som potensielt kan bli frigjort fra byrden av vanlige infusjoner.

Hemofilipasienter, spesielt de med alvorlig sykdom, gjennomgår regelmessige infusjoner av faktor VIII for å forebygge eller behandle episoder med ukontrollert blødning. Disse behandlingene kan være dyre og, for noen, brysomme.

BioMarin opplyser at de vil sende inn en søknad om markedsføringstillatelse til FDA innen utgangen av september, og det er ventet at Roctavian vil få amerikansk godkjenning i midten av neste år.