Norske forskere har oppdaget en genmarkør med sterk prognostisk effekt ved brystkreft

Forskergruppen bak studien “Age-related breast cancer gene expression signature with strong prognostic value”, har tatt sikte på å identifisere genuttrykksforandringer som er med på å forklare kreftbiologien ved brystkreft hos unge kvinner.

Studien som er utført av doktorgradskandidat Lise M. Ingebriktsen og medarbeidere, ble i dag presentert på ESMO Breast 2021, og utgår fra forskningsgruppene til førsteamanuensis Elisabeth Wik og professor Lars A. Akslen ved Centre for Cancer Biomarkers, CCBIO, ved Universitetet i Bergen, og Haukeland Universitetssykehus.

Du kan lese posteren her (krever innlogging).

Oppdaget ny genuttrykksignatur

Studien til Ingebriktsen har identifisert en ny genuttrykkssignatur som kan bli en viktig prognostisk markør ved brystkreft.

Denne gir tilleggsinformasjon utover de etablerte diagnostiske testene som i dag benyttes ved brystkreftdiagnostisering, forteller Elisabeth Wik.

Gensignaturen er identifisert ved sammenligning av genuttrykksmønster i svulster hos unge sammenlignet med eldre brystkreftpasienter, og reflekterer blant annet økt celledeling i svulster med høyt signaturuttrykk. 

Gen-markøren identifiserer svulster med aggressive trekk som høygradige svulster, trippel negativ eller HER2 positiv fenotype, og tilhørende lymfeknutemetastaser.

Signaturen viser også sterk korrelasjon med OncotypeDx-signaturen, som også er en prognostisk markør ved brystkreft, men uten å overlappe med denne.

-I tillegg til gensignaturen som reflekterer celledelingsbiologi, peker våre funn også på økt kreftdrivende signaloverføring i brystkreft hos de unge, sier Wik.

Sterk prognostisk markør

Studien viser også at brystkreftpasienter som har høy gensignatur-score, har økt risiko for å dø av brystkreftsykdommen.

Dette funnet viser seg også i analyser der man justerer for de tradisjonelle prognostiske markørene som er i bruk i dag, som tumorstørrelse, histologisk grad og lymfeknutestatus. 

Wik forklarer at når man i tillegg justerer for det FDA-godkjente gen-panelet OncotypeDx, finner man at den nye signatur-markøren identifiserer pasienter med økt risiko for brystkreftrelatert død i gruppen med lav OncotypeDx-score. 

-Dette styrker vårt funn av signaturmarkøren som en sterk prognostisk markør, som gir tilleggsinformasjon utover de markørene som brukes til prognosesetting per i dag, sier Elisabeth Wik.

Unge brystkreftpasienter i fokus

Unge brystkreftpasienter er et fokusområde for forskningsgruppen «Breast Cancer of the Young– Bergen», BCY-B, som ledes av Elisabeth Wik. 

Gruppen er i etableringsfasen ved CCBIO, og studerer brystkreft med fokus på kreftbiologi hos de yngre pasientene. 

-Brystkreftbiologien hos de unge pasientene, og da spesielt de som er under 40 år ved diagnosetidspunktet, ser ut til å skille seg fra de eldre brystkreftpasientene. 

-Spesielt har de yngre brystkreftpasientene oftere aggressive tumorkjennetegn, som høy histologisk grad, trippel negativ og HER2 fenotype, og hyppigere forekomst av metastaser, sier Elisabeth Wik.

Studier av unge brystkreftpasienter – et satsningsområde i Bergen

Studien som Ingebriktsen presenterer på ESMO Breast 2021, er en av flere pågående studier av unge brystkreftpasienter som er under arbeid i forskningsgruppen Wik leder. 

-Våre pågående studier setter søkelys på unge brystkreftpasienter og hormonreseptor-biologi, svulstens omkringliggende mikromiljø, og utvikling i tumorfenotype fra primærtumor til metastase i unge-gruppen, forteller Wik.

-Vi kombinerer vevsstudier fra vår etablerte, populasjonsbaserte biobank, med data fra unge brystkreftpasienter i Hordaland, med storskala dataanalyser. 

-Gruppen av unge brystkreftpasienter er tydelig understudert, og et spesifikt aldersperspektiv hensyntas sjelden i større brystkreftstudier, heller ikke i prospektive kliniske studier.

-Med bakgrunn i våre erfaringer med studier av kombinerte patologidata og vevsbasert storskalainformasjon, håper jeg og kollegene i BCY-B at vi kan bidra til å fremskaffe ny viten om brystkreftbiologi hos de unge, og bidra til forbedret vevsbasert diagnostikk der aldersperspektivet er inkludert, med betydning for overlevelse og livskvalitet, avslutter Wik.