Genredigering skal kurere blindhet

Personer med sykdommen har normale øyne, men mangler et gen som konverterer lys til signaler til hjernen som muliggjør syn.

Endrer personens medfødte DNA permanent

Den eksperimentelle behandlingen tar sikte på å gi barn og voksne en korrekt versjon av genet de mangler, ved hjelp av et verktøy som kutter eller "redigerer" DNA på et bestemt sted. Et modifisert virus brukes til å føre erstatningsgenet inn i celler i netthinnen på baksiden av øyet. Det blir levert som en injeksjon under en kort operasjon. Dette er en engangsbehandling som endrer personens medfødte DNA permanent.

To selskaper, Editas Medicine og Allergan, vil teste dette på opptil 18 personer i USA. Studien starter i høst.

Denne genredigeringen i mennesker etter fødselen er forskjellig fra det kontroversielle arbeidet en kinesisk forsker gjorde i fjor der han endret DNA på embryoer ved unnfangelsen med en metode som kan gi endringene til kommende generasjoner. DNA-endringene hos voksne som den nye studien tar sikte på å gjøre, vil ikke bli arvet av noen avkom.

CRISPR har begeistret forskere fordi det er en veldig enkel måte å gjøre genredigering på, selv om den er så ny at risikoene ikke er helt kjent. Men forskere mener det har et stort potensiale for å kurere eller behandle mange sykdommer forårsaket av genfeil som det i dag ikke finnes behandling for.

Novartis først ut

Blindestudien er for personer med en form for Lebers kongenitale amaurose. Det er den vanligste årsaken til blindhet hos barn og forekommer hos omtrent 2 til 3 av hver 100 000 fødsler. De som har denne arvelige sykdommen ser ofte bare sterkt lys og uskarpe former og kan til slutt miste hele synet.

Foreldre er bærere av det mangelfulle genet, og det kan være latent i generasjoner og plutselig dukke opp når en uheldig kombinasjon gir et barn to eksemplarer av genet.

En genterapi utviklet av Novartis som heter Luxturna og som anvendes for andre former for sykdommenble godkjent i EU i fjor. Genterapien kan gjenopprette synet hos mennesker med en spesifikk genetisk mutasjon som forårsaker progressivt synstap. Behandlingen er lik den som nå testes ut i USA - et modifisert virus brukes til å føre erstatningsgenet inn i celler i netthinnen på baksiden av øyet. Det blir levert som en injeksjon under en kort operasjon.

Kliniske studier av Luxturna har vist god effekt av genterapien. Etter behandling kunne 62 % av pasientene navigere rundt i en labyrint ved den laveste lyssettingen (skumringslys), mot 0 % i kontrollgruppen som ikke hadde fått behandling.

Du kan lese mer om CRISPR på Bioteknologirådets hjemmeside og i Store medisinske leksikon